由中央宣传部、国家发改委、中央军委政治工作部、北京市市委主办的“砥砺奋进的五年”大型成就展于9月25日在北京开幕，成就展共安排设计了10个主题内容展区和一个特色体验区，旨在全面展示几年来党和国家事业取得的伟大成就和辉煌成果；华大基因集团作为全球最大的基因组学研发机构受邀参加，并向公众展示了华大自主研发的桌面型高通量测序仪BGISEQ-500。
华大智造副总裁蒋慧向观众介绍BGISEQ-500
BGISEQ-500是一款具有世界领先水平的高通量测序仪，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球技术（DNB）为核心技术支撑，具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，并全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别等领域的多种应用。
据悉，到日前为止，全球只有中、美两国的三家机构（Illumina、Thermo Fisher、华大）可量产临床级别测序仪。2013年华大集团完成对美国公司Complete Genomics(CG)的收购后，持续投入资金和研发团队，迅速实现技术的转化与再创新，相继推出一系列自主研发的测序仪，包括2015年发布的BGISEQ-500，2016年发布的BGISEQ-50。在今年十月的第12届国际基因组学大会上，华大基因集团旗下子公司华大智造也推出了两款最新的测序仪MGISEQ-2000及MGISEQ-200。至此，中国的基因测序技术达到了世界前沿水平。目前，华大的测序技术已经应用到全球100多个国家和地区，与欧洲、美洲、大洋洲等地区超过3000家海外医疗和科研机构开展了合作，占据全球近50%的基因测序市场份额，已成为全球最大的基因测序公司，是真正意义上的“测序航母”。
随着基因测序的通量越来越大，准确度越来越高，个人基因检测成本不断下降，产业化越来越近。华大实现基因测序仪器的国产化，另外，在国家四部委及深圳市的大力支持下，由华大生命科学研究院负责组建和运营的“深圳国家基因库”于2016年投入使用。国产基因测序仪与国家基因库，共同奠定了中国在生命经济领域的国际领先地位，华大已经引领全球率先进入“$600基因组时代”。
＊ 依靠基因科技防控疾病，助力健康中国
基因是生老病死的决定性因素，是精准医学的核心内容，也是一切生命科技与产业的基石。多年来，华大坚持科研、产业、民生互动的全新发展模式，一边大幅度推进生命科学领域的基础科研，孕育和产生了大量世界级的重大科学成果，一边将高科技成果快速普惠民生。
目前，华大在基因领域从基础研究、工具智造到产业应用各个方面都已经处于世界先进水平，将这一科技优势转化为社会发展优势，让先天性残疾、肿瘤等重大疾病在基因水平上得以精准防控和诊疗，将能为人类带来巨大的福祉。同时，这种全新的发展模式必将为“健康中国2030”和“创新驱动”的国家战略，带来不可或缺的贡献，不仅造福百姓民生，还将推动“有芯有魂”的创新与创业，创造更多就业岗位，培育生命经济新动能。
当前，我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。健康是美好生活的第一要求。据了解，我国出生缺陷、肿瘤、心脑血管疾病的患病率居高不下，不少人因病致贫，因病返贫。多年来，华大痴心不改，始终秉承基因科技造福人类的愿景与使命，致力于让科技惠及百姓民生，进而推动整个国家相关产业的发展。目前，华大已与多地政府合作开展健康民生普查项目，取得了若干科技下基层、辐射贫困地县市的成功经验，可以更好地保障、服务和改善民生，造福百姓，实现人人健康，积极充当“健康中国”的倡导者和践行者。
依靠基因科技防控疾病，让基因科技普惠每一个家庭，助力健康中国，是华大最大的目标和追求，是伟大事业，更是伟大梦想。
华大基因集团公共传播部部长兼执行总裁国际事务特别助理孔奥在公开课上介绍华大的基因检测技术
＊ 基因科技助力农业发展，提升我国农业竞争力
华大农业以华大强大的基因组研究及信息分析能力为依托，通过自主创新，高效发掘基因资源，在阐明生命科学原理、推动基础科学研究的同时，开发蕴藏其中的应用潜力，推动新兴农业经济发展；建设农业物种分子育种核心技术支撑平台，打造并形成生物农业经济新型产业链，成为中国新生物经济的技术引擎；加速技术开发和研究成果转化，针对现代育种技术的关键环节以及共性技术服务需求，建立高效基因功能验证、分子育种技术、高效基因分型及表型鉴定、手工克隆技术等公共技术服务平台，为行业提供便捷、高效、专业的技术服务。
其中，小米作为在中华民族起源和发展的主要种植作物，成分均衡、是营养价值高、环保价值高的双高作物，重要指标皆优于大米、玉米、小麦等主粮。数年前，华大就开始了小米的深度遗传分析和分子育种研究。华大用创新分子育种技术培育的小米更高产、抗旱、耐盐碱，能为种植地提供开发环境友好、资源节约型、营养价值高的粮食解决方案。同时，华大依托自身的大数据、大平台、大合作优势，着力构建小米全产业链和全价值链，联合上下游合作伙伴共同打造“小米+”生态圈，促进小米产业的转化升级和健康发展。华大对做好小米产业、让小米重回主粮充满信心。华大希望通过广泛的合作、共同的努力，改变中国的粮食安全格局，改变中国大农业格局，共圆改变、提升中国人营养均衡与精准营养和健康长寿的梦想。
此外，2017年9月26日，在华大农业集团和洛阳农林科学院双方的共同努力下，经过近三年的协作攻关，在世界上首次破译了牡丹基因组。牡丹基因组测序的完成，使洛阳牡丹科研全面迈进基因时代，标志着洛阳的牡丹科研水平达到了全球领先水平。基于此项研究成果，一是可以更加科学地做好牡丹品种资源的溯源、保护工作。二是可以实现牡丹精准定向分子育种。三是可以加快牡丹产业化发展。通过大力开展牡丹基因组应用研究，全面推进洛阳牡丹生产的标准化、规模化发展，使洛阳成为全球牡丹产业发展中心。
＊ 普及精准医疗，提高人民整体健康水平
华大依托完全国产化的仪器设备，提供低成本、高质量的服务，助力每个家庭远离“盲、哑、聋、傻”等基因相关出生缺陷，让妇女远离“两癌”，防控肿瘤和传感染性疾病。
其中，作为民生运用最广泛的华大的无创产前基因检测采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，而且准确率高达99.9%。不同于以往检查需要进行的羊水穿刺，无创产前基因检测只需要抽取孕妇的5ml外周血，安全性高。目前已经被全球广大孕妇所接受。华大仅无创产前基因检测一项服务就已突破250万例，检测出1.8万多例出生缺陷。
华大的新生儿遗传性耳聋基因检测能从根本上实现聋病的早发现、早诊断、早干预。而且现在我们的技术进步，已让该检测到了一个经济上相对可以接受，准确度极大提高的状态。目前，华大已完成了超百万例耳聋基因检测，发现基因突变携带者与受累者5%左右。
截止到2016年底，华大累计完成205多万适龄妇女人乳头瘤病毒（HPV）检测。其中，仅在2016年河南省长垣县约3万5千多例的筛查中便发现并诊断出病变患者457例，及时阻止了其进一步发展成为宫颈癌。上述这些项目的开展，挽救了很多人的健康，避免了诸多家庭悲剧的发生，为社会节约了大量财富。
为解决西藏包虫病这一危害西藏广大农牧民健康，阻碍地区社会经济发展的重大公共卫生问题，华大积极建立包虫病快检移动工作站，并将其捐赠给西藏自治区疾病预防控制中心。移动工作站充分结合了超声影像系统和华大自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50，实现常规包虫病筛查与测序分析实验的一体化，通过超声影像筛查系统和高通量DNA测序实验室，可于现场开展人群筛查,在采集临床样本（血样）并进行样本处理后，一站式完成实验室病原体文库构建及测序工作，将实时、快速、精准的检测诊断服务送到西藏最需要的地方。
此外，华大在河南长垣、安徽太和、重庆渝北、贵州兴义及陕西商洛等地与当地政府紧密结合、创新理念，共同探讨和搭建符合本地民生健康、精准扶贫等“健康中国2030”规划要求内容的地域实施模式，先行先试，助力当地的经济发展。2017年8月，华大与长沙市人民政府签署战略合作框架协议，华大将运用全球领先的基因组学技术，以最经济便捷的方式，推进华大“湖南模式”的发展。双方将重点在健康民生、精准医学、农业等多个领域展开全方位合作。2017年3月，华大和阜阳人民政府签订战略合作协议，实现在首个千万级人口城市的民生全覆盖，让基因科技为生命健康保驾护航。
人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。基因科技将在健康中国战略中扮演越来越为重要的角色，生命健康产业是一份值得奋斗终身的伟大事业。未来，华大将继续致力于服务人类的事业。在党与政府的政策保障与支持下，用所掌握的科技，将测序成本降到最低，也期待与更多政府、机构等开展更广泛的合作，让基因检测成为一个普惠型的健康服务，让人民获得感、幸福感、安全感更加充实、更有保障、更可持续。（ 邢海英 ）